Vairojot izpratni, atzīmējam Reto slimību dienu

28. 02. 2025.

2025. gada 28. februārī Latvijā un visā pasaulē atzīmē Reto slimību dienu. Šī gada vadmotīvs “Tu vari vairāk!” izceļ retās slimības skarto cilvēku spēku un apņēmību, kā arī aicina sabiedrību būt atbalstošākai un iekļaujošākai. Cilvēki, kuriem diagnosticēta reta slimība, ik dienu saskaras ar dažādiem izaicinājumiem – medicīnisku aprūpi, emocionālo un sociālo atbalstu, kā arī iekļaušanās grūtībām sabiedrībā. Neskatoties uz to, viņi un viņu ģimenes ik dienu pierāda, ka ir stiprāki, nekā varētu šķist.

Liepājas Reģionālās slimnīcas paliatīvās aprūpes ārste, pediatre Jūlija Cīrule – Galuza stāsta, ka patlaban Paliatīvās aprūpes kabineta uzraudzībā ir aptuveni 136 bērni. No tiem 68 ir diagnosticēta kāda no retajām slimībām. “Katrs no šiem bērniem un viņu ģimenēm iet savu unikālo ceļu, un viņiem visiem nepieciešams gan medicīniskais, gan emocionālais atbalsts,” norāda ārste.

J.Cīrule–Galuza norāda, ka sabiedrības izpratne par retām slimībām bieži ir ierobežota: “Retās slimības bieži vien šķiet kaut kas tāls un nezināms – it kā tās eksistētu tikai dažos izņēmuma gadījumos. Patiesībā katra no tām atsevišķi ir ļoti reta, taču, ja skatāmies kopumā, cilvēku ar retajām slimībām, ir daudz vairāk, nekā varētu šķist.”

Ārste norāda, ka mūsdienās, attīstoties ģenētikai, mediķi arvien precīzāk spēj noteikt slimību cēloņus un identificēt jaunus gadījumus. “Agrāk cilvēki, kuriem bija vairākas nesaprotamas veselības problēmas, tika uzskatīti par "dīvainiem", līdz ārsti sāka meklēt saistību ar hromosomu izmaiņām. Kad tiek aprakstīts kāds jauns sindroms, zinātnieki atrod vairākus pacientus ar līdzīgiem simptomiem, un slimība iegūst nosaukumu – nereti kāda pētnieka vārdā,” stāsta ārste.

Viņa arī atzīst, ka vecākiem šādas diagnozes rada daudz neskaidrību: “Vecākiem šādas diagnozes rada lielu nedrošību, jo pieejamā informācija bieži vien balstās uz ļoti mazu gadījumu skaitu. Ja pasaulē ir zināmi, piemēram, tikai simts bērni ar konkrēto sindromu un puse no viņiem nodzīvojusi līdz pieaugušam vecumam, bet otra puse mirusi pirmajos dzīves gados, tas nepalīdz vecākiem prognozēt, kas sagaida viņu pašu bērnu. Cilvēkiem ir grūti pieņemt, ka viņu bērns varētu būt jebkurā no šīm grupām.”

“Nereti sākumā viss šķiet gandrīz normāli – bērniņš piedzimst, varbūt viņam ir nedaudz atšķirīgi sejas vaibsti, neliela sirdskaite, ko iespējams operēt. Taču, kad tiek atrasts konkrēts sindroms, kļūst skaidrs, ka nākotnē varētu rasties arī citas veselības problēmas – vairogdziedzera darbības traucējumi, gremošanas problēmas, intelektuālās attīstības kavēšanās. Taču var arī būt, ka nekas no tā neizpaudīsies,” norāda ārste, daloties novērojumos.

“Tā ir milzīga psiholoģiska dilemma – kā dzīvot ar šo neziņu? No vienas puses, nevar visu laiku baidīties no sliktākā, jo varbūt viss būs labi. No otras puses, nevar arī pilnībā atslābt, jo jebkurā brīdī var parādīties jaunas veselības problēmas. Vecākiem ir jāiemācās sadzīvot ar šo neskaidrību,” teic J.Cīrule-Galuza un uzsver, ka cilvēki ir pārsteidzoši stipri un spēj pielāgoties. “Cilvēki ir apbrīnojami spēcīgi. Mūsu sabiedrībā ir daudz varonīgu vecāku, kuri, neskatoties uz visiem izaicinājumiem, paliek kopā, atbalsta viens otru un dara visu iespējamo, lai viņu bērns augtu pēc iespējas veselīgāks un laimīgāks,” saka J.Cīrule-Galuza.

“Piemēram, lielākā daļa ir dzirdējuši par 21. hromosomas trisomiju jeb Dauna sindromu – tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem retajiem sindromiem. Šiem cilvēkiem pat ir sava īpašā diena – 21. marts. Interesanti, ka agrāk uzskatīja: ja bērnam ir Dauna sindroms, tad viņa attīstības iespējas būs ļoti ierobežotas. Taču mūsdienās redzam pavisam citu ainu – šo cilvēku spējas ir ļoti dažādas,” norāda ārste. “Protams, var būt gadījumi, kad bērnam ir smagas kognitīvās attīstības grūtības, taču ir arī tādi, kas māk runāt, lasīt, strādāt un dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Viņu attīstības līmenis var būt ļoti atšķirīgs, un daudz kas ir atkarīgs no agrīnas iejaukšanās, ģimenes atbalsta un sabiedrības attieksmes,” uzskata J.Cīrule-Galuza.

“Tomēr jebkura reta ģenētiska slimība nozīmē lielu darbu visai ģimenei. Tas prasa spēju novērtēt katru dienu, bet vienlaikus domāt arī ilgtermiņā – kā bērnam klāsies pēc 10 vai 20 gadiem? Tā ir viena no sarežģītākajām lietām – iemācīties dzīvot šodienai, priecāties par mazajiem sasniegumiem, bet vienlaikus būt gatavam nākotnes izaicinājumiem,” uzsver ārste.

Latvijā Reto slimību dienas laikā notiks dažādi informatīvi un izglītojoši pasākumi, kuros aicināti piedalīties gan pacienti un viņu ģimenes, gan veselības aprūpes speciālisti, politiķi un ikviens interesents. Šo aktivitāšu mērķis ir vairot izpratni par reto slimību skarto cilvēku vajadzībām un uzsvērt nepieciešamību pēc savlaicīgas diagnostikas, pieejamas ārstēšanas un sociālā atbalsta.

Reto slimību diena tiek atzīmēta kopš 2008. gada, lai veicinātu izpratni par retām slimībām un uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti visā pasaulē. Tā vienmēr notiek februāra pēdējā dienā – datumā, kas pats par sevi ir rets, simbolizējot arī šo slimību retumu.

Indra Grase

SIA „LIEPĀJAS REĢIONĀLĀ SLIMNĪCA”

sabiedrisko attiecību speciāliste

+371 26591363

indra.grase@liepajasslimnica.lv